Britanski naučnici poduzeli su ogromna istraživanja raka u Velikoj Britaniji, analizirajući kompletan genetski sastav ili cijeli slijed genoma tumora na oko 12.000 pacijenata, što bi u konačnici trebalo pomoći u poboljšanju dijagnoze i liječenja oboljelih.
Istraživački tim kaže da im je neviđena količina podataka omogućila otkrivanje novih obrazaca u DNK raka – nagovještavajući uzroke koji još uvijek nisu razjašnjeni. Dodaju da će genetski tragovi u konačnici pomoći u poboljšanju dijagnoze i liječenja.
Rak se može smatrati “pokvarenom” verzijom naših vlastitih zdravih stanica – mutacije naše DNK mijenjaju naše stanice dok na kraju ne narastu i nekontrolirano se dijele, navedeno je u istraživanju koje je podržao Cancer Research UK i koje je objavljeno u časopisu Science.
Ljekari su tradicionalno mnoge vrste raka kategorizirali prema tome gdje se nalaze u tijelu i vrsti zahvaćenih stanica, ali sekvenciranje cijelog genoma može pružiti još jedan sloj ključnih informacija.
Sekvenciranje cijelog genoma relativno je novo, ali je već dostupno na NHS-u za mali broj specifičnih karcinoma, uključujući neke vrste raka krvi. Dugoročni plan NHS-a ima za cilj učiniti ga dostupnijim, putem njihove službe za genomsku medicinu.
Vodeća istraživačica, profesorica Serena Nik-Zainal, konsultantica u Univerzitetskoj bolnici Cambridge, rekla je za BBC da je studija poput “arheološkog iskopavanja” raka kod ljudi.
– Možemo vidjeti uzorke ili otiske na području njihovih karcinoma – poput otisaka stopala dinosaura – onoga što ide po zlu s njihovim rakom. I svi su različiti. Znati da možemo personalizirati izvještaj o raku svake osobe znači da smo korak bliže personaliziranju liječenja za njih – pojasnila je.
Predvođen Univerzitetom u Cambridgeu, istraživački tim analizirao je anonimne podatke o DNK koje je pružio Projekt 100.000 genoma – projekt za cijelu Englesku za sekvenciranje cijelih genoma pacijenata oboljelih od raka i rijetkih bolesti.
S hiljadama genetskih promjena uočenih u svakom tumoru koji su analizirali, istraživači su uspjeli otkriti specifične kombinacije genetskih promjena – takozvane “mutacijske potpise” – koje mogu biti ključni za razvoj raka.
Upoređujući podatke s drugim međunarodnim projektima genetskog raka, potvrđeni su već poznati obrasci i otkriveno je njih 58 novih, javio je BBC.
Neki potpisi mogu dati naznake o tome jesu li pacijenti bili izloženi uzrocima raka iz okoline – poput pušenja, dok drugi pružaju više informacija o genetskim abnormalnostima koje bi mogle biti podložne određenim lijekovima, kažu istraživači.
Istraživači su također napravili kompjuterski program kako bi pomogli naučnicima i liječnicima da provjere imaju li pacijenti koji su imali sekvenciranje cijelog genoma bilo koji od novootkrivenih mutacijskih tragova.
Aubrey, dvogodišnjoj djevojčici iz Bedfordshirea, dijagnosticiran je rak kada je imala samo 16 mjeseci. Nije učestvovala u studiji, ali sekvencioniranje cijelog genoma pomoglo je liječnicima da identificiraju vrstu raka koju ona ima – rabdomiosarkom – rijedak rak koji općenito zahvata mišiće pričvršćene za kosti. Rezultati su pomogli da dobije najbolje liječenje.
Anna, Aubreyina majka kazala je da zbog neobičnog načina na koji se Aubreyin rak manifestirao, ljekari nisu bili sigurni koji je tačan tip raka kod nje.
– Cijeli test sekvencije genoma pomogao im je da znaju kako je liječiti i održati stabilnom. Iako još uvijek imamo izazovno putovanje s Aubreyinom dijagnozom i liječenjem, s olakšanjem znamo da ona nema naslijeđeni rak i ne moramo se brinuti da bi to moglo utjecati i na našeg sina ili druge članove porodice – dodala je.
Profesor Matt Brown, glavni naučni direktor Genomics England je rekao da su mutacijski potpisi primjer korištenja punog potencijala sekvenciranja cijelog genoma te je izrazio nadu da će moći upotrijebiti mutacijske tragove viđene u ovoj studiji i primijeniti ih na populaciji pacijenata, s krajnjim ciljem poboljšanja dijagnoze i liječenja oboljelih.
